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医学遗传中心简介

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  开展项目如下:

  细胞遗传实验室 应用细胞培养染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析进行各类标本的染色体分析和临床诊断、产前诊断,除应用于常见染色体病的诊断外,还应用于小儿智力低下、生长发育迟缓、语言发育落后、运动发育落后等功能障碍的病因分析和诊断。

  分子遗传实验室 主要进行单基因遗传病、染色体病的分子诊断,在地中海贫血的基因诊断和产前诊断方面成绩尤为突出;引进了高通量测序技术,开展了全外显子组测序、低深度测序进行染色体非整体检测、隐性遗传病基因携带者筛查、遗传性肿瘤基因筛查、胎儿染色体异常无创产前基因筛查,把近年来实验室新技术新项目和科研等进行疏理总结。

  生化免疫实验室ebet官网 开展地中海贫血等血红蛋白病的生物化学筛查、胎儿染色体病的产前生化标记物筛查;开展流式细胞技术分析辅助性T细胞亚群、封闭抗体检测技术及免疫治疗。

  

  

  

医学遗传中心
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